Analisando seus dados brutos de DNA em casa

Dr. Timothy Sexton

DNA alignment written in paper

Ben Casey [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons


Para baixar seu DNA autossômico bruto, consulte seu perfil em

Para analisar seus dados de DNA, comece baixando seu DNA autossômico bruto e salve-o em um local seguro. Aqui estão as instruções para baixar seu DNA bruto arquivo de: 23andMe, DNA ancestral, DNA da árvore genealógica, Dante Labs, Nós Gene, Minha herança, Genes para o bem, Vitagene, Gêneros, e DNA vivo.


Etapa 2) Analise seu arquivo de DNA bruto

>Nem todos os testes de DNA têm como alvo os mesmos marcadores (veja comparação), mas a maioria dos dados de DNA direto ao consumidor tem como alvo várias centenas de milhares de DNAmarcadores, então cada arquivo de DNA contém muitas informações para aprender mais sobre você mesmo. Enquanto carregar certos marcadores genéticos pode aumentar seus riscos de dependência e outras doenças, o conhecimento dessas informações permitirá que você planejepara mitigar esses riscos de sua vida.


Use ferramentas como o Promethease

Promethease é um sistema de recuperação de literatura que constrói um DNA pessoal relatório baseado na conexão de um arquivo de genótipos de DNA ao científicoachados citados no SNPedia.


Ou pesquise manualmente seus dados brutos de DNA em um editor de texto usando o

>Abra o arquivo de DNA bruto em um editor de texto e você notará o ID SNP exclusivo (rs# ou i#), cromossomo, posição e genótipo. Os formatos diferem ligeiramente entre cada empresa de teste de DNA


>Para avaliar seu risco de dependência de álcool, o blog 23andMe recomenda que você olhe para esses SNPs:

>rs1799971 os alelos A homozigotos (A:A) estão associados a um risco 2x maior de alcoolismo grave

>rs1799732 as inserções homozigotas (I:I) estão associadas a um valor 1,85x maior risco de alcoolismo grave


>Para avaliar sua preferência de gosto por coentro, consulte este SNP:

>rs72921001 pessoas com o alelo C (C:C) acham que o coentro tem gosto de sabão


>Para avaliar seu risco de dependência de maconha, veja esses SNPs:

>rs1057910 o alelo A resulta em metabolismo mais rápido do THC, enquanto o alelo C resultano metabolismo mais lento do THC tende a demorar mais para processar o THC com maisna corrente sanguínea e também tende a relatar mais sonolência ou um efeito intenso da mesma quantidade de THC

>rs324420 o alelo C está associado a níveis mais baixos de anandamida (mais FAAHatividade), mais ativação de dopamina quando exposta ao cheiro de cannabis e pior dormir com o uso de cannabis

>rs2023239o alelo G está associado a mais desejos e abstinência, issoa correlação é muito forte quando combinada com uma variante FAAH CC, o G portadores de alelos podem ter memória de trabalho pior do que AA ao usar cannabis

>rs2494732 o alelo C está associado a um efeito mais psicodélico


Etapa 3) Compare seu genótipo com os resultados da pesquisa

>Há uma riqueza de recursos descrevendo informações para cada SNP incluindo dbSNP e SNPedia


dbSNP

> dbSNP contém variações de nucleotídeo único humano, microssatélites e inserções e exclusões em pequena escala junto com publicação, população frequência, consequência molecular e informações de mapeamento genômico e RefSeq para variações comuns e mutações clínicas.


SNPpedia

> SNPedia é um wiki que investiga a genética humana. Eles compartilham informações sobre os efeitos das variações no DNA, citando artigos científicos revisados ​​por parespublicações. É usado pela Promethease para criar um relatório pessoal ligando suas variações de DNA para as informações publicadas sobre eles.



>**Se você está preocupado com qualquer coisa que você vê em seus resultados de DNA, por favorfale com seu médico, ou um conselheiro de genética




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